儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波与SV2A基因多态性的研究

摘要：

目的 检测儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波(BECTS)及非BECTS癫疒间患者SV2A基因的41个SNP位点,揭示BECTS与SV2A基因多态性的相关性.方法 选取2014年9月至2016年11月期间哈尔滨医科大学附属第一医院儿科门诊、住院处符合诊断标准的BECTS患者69例作为BECTS组,年龄3～14岁,所有患者均已行24 h脑电图证实存在CTS放电.选择同期非BECTS的癫疒间患儿99例作为对照组,年龄1～16岁,均已行24 h脑电图排除存在CTS放电.收集静脉血,提取DNA,利用Sequenom MassArray方法,检测全部患者SV2A基因41个SNP位点的基因型.结果 SV2A基因rs577935位点,BECTS组62例为GG纯合型,7例为AG杂合型;对照组77例为GG纯合型,22例为AG杂合型,携带GG基因型为携带AG基因型患病率的2.53倍,差异具有统计学意义;rs111783832位点BECTS组全部为TT纯合型,对照组有50例为TT纯合型,43例存在T碱基缺失,差异具有统计学意义;其余位点差异均无统计学意义.结论 SV2A基因rs577935 SNP位点的GG基因型可能与BECTS发生有关,SV2A基因rs111783832 SNP位点的TT基因型可能与BECTS发生有关.

关键词：儿童良性癫疒间伴中央颞区棘波;突触囊泡蛋白2A;单核苷酸多态性

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在线出版日期：2021-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：546-552