491例颈项透明层2.5～3.4 mm胎儿的染色体分析

摘要：

目的 探讨颈项透明层(NT)2.5～3.4 mm胎儿的染色体异常情况.方法 2013年1月至2018年6月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院,对超声判断为孕11+0～13+6周及NT为2.5～3.4 mm的胎儿进行G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass Whole Genome Sequencing,Low Pass WGS),依据胎儿是否合并结构异常、NT厚度水平和孕妇是否高龄分层分析染色体异常情况.结果 488例孕妇和491例胎儿入组,核型分析381例,Low Pass WGS检测239例,其中两者联合129例.染色体异常率为11.6％(57/491),其中非整倍体异常为9.8％(48/491)、致病性拷贝数变异(CNV)为2.1％(5/239),嵌合体为0.4％(2/491)以及染色体多态性变异为0.4％(2/491).合并结构异常组胎儿染色体非整倍体异常的检出率(38.5％)明显高于不合并结构异常组(8.2％,P<0.001);NT 3.0～3.4 mm组染色体非整倍体异常的检出率(12.2％)明显高于NT 2.5～2.9 mm组(6.2％,P=0.028);高龄孕妇组胎儿染色体非整倍体异常的检出率(22.2％)明显高于非高龄孕妇组(7.3％,P<0.001),但是上述各组致病性CNV的检出率无统计学差异.结论 NT2.5～3.4 mm的胎儿中有2.1％(5/239)存在致病性CNV;合并结构异常组、NT 3.0～3.4 mm组和高龄孕妇组胎儿出现染色体非整倍体异常的概率更高.

关键词：颈项透明层;超声;拷贝数变异;染色体

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资助基金：首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项资助项目FCYY201705

在线出版日期：2021-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：477-481