10.3969/j.issn.1671-878X.2021.05.018
491例颈项透明层2.5~3.4 mm胎儿的染色体分析
目的 探讨颈项透明层(NT)2.5~3.4 mm胎儿的染色体异常情况.方法 2013年1月至2018年6月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院,对超声判断为孕11+0~13+6周及NT为2.5~3.4 mm的胎儿进行G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass Whole Genome Sequencing,Low Pass WGS),依据胎儿是否合并结构异常、NT厚度水平和孕妇是否高龄分层分析染色体异常情况.结果 488例孕妇和491例胎儿入组,核型分析381例,Low Pass WGS检测239例,其中两者联合129例.染色体异常率为11.6%(57/491),其中非整倍体异常为9.8%(48/491)、致病性拷贝数变异(CNV)为2.1%(5/239),嵌合体为0.4%(2/491)以及染色体多态性变异为0.4%(2/491).合并结构异常组胎儿染色体非整倍体异常的检出率(38.5%)明显高于不合并结构异常组(8.2%,P<0.001);NT 3.0~3.4 mm组染色体非整倍体异常的检出率(12.2%)明显高于NT 2.5~2.9 mm组(6.2%,P=0.028);高龄孕妇组胎儿染色体非整倍体异常的检出率(22.2%)明显高于非高龄孕妇组(7.3%,P<0.001),但是上述各组致病性CNV的检出率无统计学差异.结论 NT2.5~3.4 mm的胎儿中有2.1%(5/239)存在致病性CNV;合并结构异常组、NT 3.0~3.4 mm组和高龄孕妇组胎儿出现染色体非整倍体异常的概率更高.
颈项透明层;超声;拷贝数变异;染色体
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首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项资助项目FCYY201705
2021-09-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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