FGFR2基因异常甲基化在镍暴露与非综合征唇腭裂关联中的作用

摘要：

目的 探讨FGFR2基因异常甲基化在镍暴露与非综合征唇腭裂(NSCL/P)关联中的作用.方法 采用两阶段病例对照研究,研究对象为在山西省募集的NSCL/P病例和无先天畸形的对照.第一阶段纳入10例病例和10例对照,采用甲基化芯片检测脐带血全基因组甲基化水平.第二阶段扩大样本量(24例病例和57例对照),使用MassARRAY质谱验证FGFR2基因的差异甲基化水平.结果 第一阶段发现2个FGFR2的甲基化差异位点.第二阶段发现病例组FGFR2平均甲基化水平(3.80％)显著高于对照组(3.36％)(P<0.05);Logistic回归模型调整叶酸、吸烟和饮酒,FGFR2甲基化水平升高与NSCL/P发生风险增加有关(P=0.037),OR值(95％CI)为1.89(1.04,3.32).镍浓度与FGFR2甲基化水平正相关(rs=0.229,P<0.05),线性回归模型结果未见显著性.结论 FGFR2基因甲基化水平升高与NSCL/P的发生风险增加存在关联,但未发现镍暴露水平对FGFR2甲基化水平存在显著影响.

关键词：非综合征唇腭裂;镍;DNA甲基化;FGFR2

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资助基金：国家自然科学基金81773441

在线出版日期：2021-09-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：442-446