Okur-Chung neurodevelopmental综合征1例并文献复习

摘要：

Okur-Chung neurodevelopmental综合征的发生与CSNK2A1基因突变有关,患儿以特殊面容和多系统受累为主要表现.本文通过文献复习Okur-Chung neurodevelopmental综合征,提高临床对本病的认识和诊断.此外,Okur-Chung neurodevelopmental综合征由于缺乏确切的临床诊断标准,确诊仍有赖于基因突变分析.

关键词：Okur-Chung neurodevelopmental综合征、CSNK2A1基因、突变、文献复习

所属期刊栏目：32

在线出版日期：2021-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：175-178