10.3969/j.issn.1671-878X.2021.02.018
Okur-Chung neurodevelopmental综合征1例并文献复习
Okur-Chung neurodevelopmental综合征的发生与CSNK2A1基因突变有关,患儿以特殊面容和多系统受累为主要表现.本文通过文献复习Okur-Chung neurodevelopmental综合征,提高临床对本病的认识和诊断.此外,Okur-Chung neurodevelopmental综合征由于缺乏确切的临床诊断标准,确诊仍有赖于基因突变分析.
Okur-Chung neurodevelopmental综合征、CSNK2A1基因、突变、文献复习
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2021-03-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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