Cornelia de Lange综合征1例新发基因突变报道并文献综述

摘要：

Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异常及其他内脏器官受累.本文总结1例CdLS患儿临床表现,报道其新发基因突变结果,回顾分析国内31例CdLS患者临床特点,并对该疾病目前的临床研究和分子生物学研究进行文献复习,旨在提高临床医生对本病的认识,做到及时诊治.

关键词：Cornelia de Lange综合征、NIPBL基因、突变

所属期刊栏目：32

在线出版日期：2021-03-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：170-174