超声及核磁诊断11～13+6孕周胎儿中枢神经系统畸形及与染色体异常的关系

摘要：

目的 探讨产前超声和核磁共振(MRI)诊断在11～13+6孕周胎儿中枢神经系统(CNS)畸形及其与染色体异常的关系.方法 回顾性分析2017年1月～2019年6月在本院放射科行产检的16783例孕妇的临床资料,超声检查发现胎儿CNS发育异常的孕妇,48 h内行颅脑MRI检查,并对有指征的胎儿进行染色体检查,统计染色体异常的检出率、检出类型,并探讨影像学诊断CNS胎儿畸形与染色体异常的相关性.结果 16783例孕妇最终确诊82例CNS畸形,畸形发生率为4.89‰,其中超声诊断符合率为97.6％,MRI诊断符合率为100.0％,二者差异无统计学意义.82例胎儿中检出22例伴发畸形,伴发畸形率26.8％,染色体异常10例,染色体异常率为12.2％.合并多发畸形胎儿染色体异常率明显高于合并单一畸形,二者差异有统计学意义.超声及MRI诊断胎儿为CNS畸形,但染色体未必异常,而染色体异常则会导致超声及MRI异常(P<0.05).结论 孕早期超声检查是胎儿CNS畸形的主要筛查方法.胎儿CNS畸形与染色体异常存在一定相关性.

关键词：中枢神经系统畸形、染色体异常、超声检查、核磁共振

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在线出版日期：2020-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：378-381