联合探针锚定聚合测序法在遗传性耳聋基因检测中的临床应用

摘要：

目的 评估联合探针锚定聚合测序法在临床耳聋基因检测的应用价值.方法 用联合探针锚定聚合测序法对内蒙古自治区妇幼保健院35例耳聋患者样本进行检测,用十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测结果进行比对,并用Sanger测序法进行验证.结果 联合探针锚定聚合测序法检测结果显示35例样本全部为异常,其中杂合突变27例,纯和突变8例.检测结果与微阵列芯片法和Sanger测序法一致,灵敏度为100％.结论 联合探针锚定聚合测序法准确、快速,在临床耳聋基因检测中有广泛的应用前景.

关键词：联合探针锚定聚合测序法、微阵列芯片法、Sanger测序、耳聋基因检测

所属期刊栏目：31

资助基金：内蒙古自治区科技计划项目新生儿非综合征性耳聋致病基因分子遗传学研究;内蒙古自治区卫生计生委科研计划项目

在线出版日期：2020-04-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：143-146