胎儿染色体非整倍体无创检测在高危孕妇产前诊断中的应用

摘要：

目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测(NIPT)在诊断高危孕妇胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义.方法 选取697例高龄(预产期年龄>35岁)、唐氏综合征血清学筛查高危、唐氏综合征血清学筛查临界值、有不良孕产史的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,高风险者进行羊水穿刺及染色体核型分析,低风险者进行随访.结果 NIPT结果为高风险者共12例,包括7例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征;NIPT与羊水染色体核型分析阳性符合率100％;孕妇年龄>40岁,染色体非整倍体疾病发生率高达6.3％.结论 NIPT可作为高危孕妇染色体非整倍体疾病的筛查手段,从而减少不必要的侵入性产前诊断.

关键词：高龄孕妇、唐氏综合征、NIPT、产前诊断

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在线出版日期：2019-09-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：484-486