女性儿童Dent病2型1例报道

摘要：

Dent病以近端肾小管功能异常为表现,临床特征主要表现为低分子蛋白尿、高钙尿、肾脏钙化、肾结石以及部分患者有进行性肾衰竭等.该病以1型多见,由CLCN5基因突变引起;约15％为2型,因OCRL基因突变引起[1-4].其遗传方式均为X连锁隐性遗传,绝大多数典型Dent病往往见于男性,国内外关于Dent病2型女性儿童患者报道很少.本文报道1例Dent病2型女性患儿,探讨其临床特征、实验室检查、治疗及基因变异特点.

关键词：Dent病、低分子蛋白尿、高钙尿症

所属期刊栏目：30

在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：378-379