母体X染色体异常对无创产前DNA性染色体非整倍检测结果的影响分析

摘要：

目的 对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因. 方法 应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs高风险的个体进行母体及羊水检测分析. 结果 经羊水细胞传统核型分析及母亲外周血染色体基因芯片检测,胎儿染色体核型与NIPT检测结果不一致,胎儿染色体核型为46,XN,而母体性染色体存在异常或嵌合. 结论 母体自身X染色体的异常会导致NIPT对SCAs的检测结果与胎儿性染色体核型不一致,提示在无创产前DNA检测性染色体非整倍性高风险的情况下,需要考虑母亲染色体是否存在异常或嵌合体,应联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行追踪分析.

关键词：无创产前DNA检测、性染色体非整倍体、母体嵌合

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资助基金：内蒙古自治区自然科学基金面上项目资助2017MS0820

在线出版日期：2018-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：533-535