聋人家庭及高危夫妇耳聋基因筛查分析和生育指导

摘要：

目的 通过耳聋基因筛查分析聋人家庭及高危夫妇耳聋基因突变类型并指导生育. 方法 2014年6月-2015年8月在江苏省镇江市、泰兴市、如皋市、高邮市、涟水县和沭阳县6个孕前耳聋基因筛查项目点,对1 203例耳聋基因高危人群(聋人904例和非聋人299例),采用遗传性耳聋基因芯片进行检测. 结果 高危人群耳聋基因突变总携带率为48.2％,其中聋人为48.0％,非聋人为48.8％,两者差异无统计学意义,而聋人和非聋人单一位点阳性的4个基因型构成比差异有统计学意义.在36个有聋人的家庭和108对高危人群夫妇中存在37个耳聋基因突变类型(74种组合),经对144例(个或对)聋人家庭和高危夫妇耳聋基因筛查分析,有101例存在生育聋儿的可能. 结论 对聋人家庭和高危夫妇进行耳聋基因筛查分析和生育指导能有效防止聋儿出生的发生风险.

关键词：耳聋、基因、突变、筛查、遗传咨询

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资助基金：江苏省科技厅临床医学科技专项-公共卫生关键技术应用研究BL2014098;江苏省出生缺陷筛查及诊断实验室能力建设BM2015020

在线出版日期：2018-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：527-532