耳聋基因检测技术应用和研究现状

摘要：

目前国家要求将耳聋等遗传性疾病列入出生缺陷综合防控方案,建立涵盖孕前、孕期和新生儿各阶段的出生缺陷防治免费服务制度.本文对6个通过国家食品药品监督局批准的耳聋基因筛查试剂盒检测特点、近年来获得耳聋基因筛查专利的检测方法、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、测序技术、全外显子组测序技术、多重置换扩增技术、单核苷酸多态分型技术以及胚胎植入前遗传学诊断技术等相关耳聋基因检测技术应用和研究现状进行综述.

关键词：遗传性耳聋、基因芯片、基因筛查、基因诊断、孕前检查

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资助基金：江苏省科技厅临床医学科技专项-公共卫生关键技术应用研究BL2014098;江苏省出生缺陷筛查及诊断实验室能力建设BM2015020

在线出版日期：2018-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：494-497