平面细胞极化通路基因突变与神经管缺陷的关联研究

摘要：

目的 探索平面细胞极化通路(PCP 通路)基因突变与神经管缺陷(NTDs)发生风险的关系.方法 研究对象来自于2002年起在山西省六个区县募集的NTDs病例及对照.本研究共纳入NTDs病例456 例,正常对照459例.在提取病例及对照DNA后,先对NTDs病例的PCP通路基因外显子区进行测序,根据测序结果选取靶向突变位点,然后在对照中进行基因分型.通过χ2 检验来检查病例组和对照组之间的基因型分布,采用Logistic回归模型分析基因变异与NTDs之间的关联强度. 结果 在对照人群中,所有位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg 平衡.在调整了母亲年龄、文化程度、职业后,位于SCRIB基因上的rs6558394位点,在显性模式下AG&GG基因型与AA基因型相比,增加了NTDs发生的风险,OR值为1. 63(95% CI:1. 07,2. 47);在共显性模式下,相比AA基因型,AG基因型是NTDs的危险因素,OR值为1. 73,95% CI:(1. 12,2. 68),GG基因型与NTDs发生无关.其余基因的突变未发现与NTDs发生风险相关. 结论 SCRIB 基因rs6558394位点A-＞G突变与NTDs发生风险有关,符合显性遗传模式.

关键词：神经管缺陷、PCP通路基因、基因突变

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资助基金：国家自然科学基金81472987,81773441;北京自然科学基金7162094

在线出版日期：2018-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：333-339