10.3969/j.issn.1671-878X.2018.02.020
48,XXXX超雌染色体一例
临床资料
患者女,32岁,汉族,文盲,智力低下,体型一般,面部畸形,身高154 cm,体重55 kg,头发稀少,枯燥偏黄带白发,只能进行简单的语言交流.三岁半走路,四岁说话,只会算个位整数内加减.14岁初潮,月经量偏少,月经周期26 ~ 32 d,每次持续3~5d.检查乳房、外阴发育正常,处女膜破裂,阴道畅.B超显示卵巢大小正常,子宫大小5.1 cm×3.8cm×2.1 cm,造影检查显示双侧输卵管通畅,性激素六项检查正常.患者趾指甲变形,增厚,灰白褐色,经常脱发,头部、前胸、后背、腰部、腹股沟、肛周、臀部、双上肢及大腿出现红色斑丘疹,伴鳞屑、色素沉着,但边缘清楚,自觉症状为剧烈瘙痒,皮损部位取材镜检真菌阳性,诊断为泛发性体癣.肝功能、肾功能、血糖正常.18岁结婚,一直不孕.患者配偶检查精子量偏少,精子活动力偏低.
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2018-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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