1例22q11微缺失合并先天性心脏畸形胎儿的产前分子遗传学分析

摘要：

目的 了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化,确定其发病的遗传学原因.方法 对胎儿及父母进行常规染色体核型分析,用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测胎儿及父母22q11.21拷贝数变异,最后采用微阵列单核苷酸多态技术(SNP-Array)进行全基因组拷贝数变化(Copy number variations,CNVs)的检测分析. 结果 经过MLPA及SNP-Array技术分析,在胎儿22q11.2区发现存在2.57 Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段,其他染色体未见拷贝数变异.其父母基因组未发现同样的片段异常.结论 此胎儿22q11.21微缺失是新发的染色体结构改变,该变异是导致该家系孕育严重先天性心脏病胎儿的原因.MLPA及SNP-Array为准确性高的遗传学分析技术,能够发现核型分析不能发现的染色体微小结构改变,是临床遗传学研究的重要工具.

关键词：微阵列单核苷酸多态技术、多重连接探针扩增技术、产前诊断、22q11.2微缺失

所属期刊栏目：27

分类号：R72;R71

资助基金：广西科学研究与技术开发计划桂科攻1598011-8;柳州市出生缺陷与预防控制重点实验室No.2014G020404

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：581-584