45,X/46,XY Swyer综合征1例

摘要：

临床资料
患者,17岁,社会性别女性,因“青春期后月经未来潮”就诊.患者足月顺产,自幼体健,智力正常,身高较同龄人偏低,双亲非近亲结婚,家族中否认遗传病史,母孕期无有害物质接触史,父母及其兄智力及体格发育均正常.查体:身高150 cm,喉结不明显,双侧乳房发育小,乳晕偏浅.阴毛分布正常,阴蒂稍大,阴道畅,盲端,棉签伸人3 cm,肛诊可触及盆腔子宫偏小,附件未触及.B超示子宫偏小,1.6cm×1.8 cm×2.3 cm,双侧卵巢大小正常,同时合并马蹄肾.染色体:45,X/46,XY.胸片未见异常.

机标关键词：卵巢大小正常、子宫、智力、有害物质、体格发育、身高、青春期后、临床资料、近亲结婚、患者、遗传病、同龄人、染色体、母孕期、马蹄肾、接触史、月经、阴毛、阴蒂、阴道

所属期刊栏目：27

分类号：R71;R75

在线出版日期：2016-04-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：73-74