2013年呼和浩特地区早孕期产前筛查结果分析

摘要：

目的：通过分析孕妇早孕期筛查情况，为采取其他产前诊断方法提供依据，减少先天缺陷患儿的发生风险。方法对2013年在内蒙古自治区妇幼保健院的3524例孕妇进行早孕期筛查，筛查检测项目为 NT 值、母血清 Free-β-hCG 和 PAPP-A，结合孕妇年龄、孕周、体质量等相关信息，计算风险值。结果早孕期高风险148例，其中唐氏综合征高风险145例，18-三体综合征高风险2例，神经管畸形（NTDs）高风险1例。有39例作早中孕联合筛查，结果为唐氏综合征高风险23例，18-三体综合征1例。经羊水细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征3例，无创基因检测和 FISH 检验确诊18-三体综合征1例。随访高风险孕妇134例，随访率83.9％，异常结果共6例，包括早产2例，胎儿畸形2例，引产1例和分娩唐氏婴儿1例。低风险孕妇随访2768例，随访率82.0％，未发现漏筛情况。结论早孕期筛查优点明显，结合其他产前诊断技术，是有效筛查先天缺陷的临床技术手段。

关键词：孕早期筛查、联合筛查、高风险、产前诊断

分类号：R71;R72

在线出版日期：2015-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：561-563