10.3969/j.issn.1671-878X.2015.02.023
从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断
目的:探讨脊髓性肌萎缩(SMA)的诊断与产前诊断的研究方式。方法通过一个家系中一家三口及胎儿的 SMA 致病基因携带情况分析,展现 SMA 的诊断与产前诊断过程。结果家系中一家三口均为运动神经元基因(SMN1)外显子7、8杂合缺失突变携带者,胎儿为 SMN1外显子7、8纯合缺失突变携带,对胎儿进行选择性终止妊娠。结论家系分析可直观呈现家族中 SMA 致病基因携带情况,是 SMA 研究的首选研究方式。
脊髓性肌萎缩、产前诊断、家系分析
2015-03-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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