9号染色体部分单体综合征1例

摘要：

临床资料<br>　　患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46， XX，del（9）（p22），其核型分析见图1。父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史，孕期无感染史，未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常，父母及祖父母拒绝做染色体检查。

机标关键词：染色体检查、染色体核型分析、患儿、祖父母、新生儿窒息、智力、身体健康、临床资料、近亲婚配、化学药物、发育正常、表型、无感染、外周血、剖宫产、流产史、肌张力、放射线、孕期、眼球

分类号：R72;R71

在线出版日期：2014-10-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：473-473