非综合征型唇腭裂病因学研究进展

摘要：

非综合征型唇腭裂是人类最常见的结构性出生缺陷,对患儿、家庭和社会均造成沉重负担.由于致病机制复杂,到目前为止病因尚未完全阐明.全基因组关联研究有效地发现了多个新的易感基因位点,但由于GWAS只对常见SNPs进行研究,未检测罕见变异与疾病的关联,且未考虑基因的生物学功能,因此并不能完全解释疾病的遗传度.通路分析和外显子组测序研究能够在一定程度上弥补全基因组关联研究的不足,有望为解决复杂疾病的病因学问题提供有效方案.

关键词：非综合征型唇腭裂、全基因组关联研究、外显子测序关联研究、通路分析

所属期刊栏目：24

分类号：R5 ;S85

资助基金：国家自然基金81273164;美国国立卫生研究院国家牙科与颅面研究院基金R21-DE-013707,R01-DE-014581;Fogarty基金D43-TW006176

在线出版日期：2013-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：262-264