先天性甲状腺功能减低症患者DUOX2基因突变的研究

摘要：

目的 对25例先天性甲状腺功能减低症(CH)患者进行DUOX2基因突变分析,初步探讨DUOX2基因突变与CH的关系.方法 抽取CH患者外周血并提取DNA,用PCR扩增CH患者DUOX2基因第2、12和21号外显子,用DNA测序技术检测基因突变.结果 25例CH患者DUOX2基因第2、12和21号外显子均没有发现基因突变.结论 DUOX2基因第2、12和21号外显子的结构改变,在中国人先天性甲状腺功能减低症的病因学中可能不具有重要地位.

关键词：先天性甲状腺功能减低症、DUOX2基因、基因突变

所属期刊栏目：23

分类号：R72;R59

资助基金：广东省医学科研基金资助A2010077

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：422-424