10.3969/j.issn.1671-878X.2012.02.033
DNA修复与神经管畸形的研究进展
神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是由遗传因素与环境因素共同作用而导致的复杂的多基因遗传病,大量的流行病学研究发现叶酸缺乏和NTDs密切相关,但其确切的机制尚未明确.叶酸代谢与DNA损伤及修复功能有密切的关系,叶酸缺乏时不仅引起DNA低甲基化;而且还可导致胸苷酸二钠(dTMP)合成受阻、尿嘧啶核苷过量掺入DNA,产生碱基错配、DNA断裂、甚至染色体畸变等损伤变异.本文就DNA修复途径与NTDs研究进展作一综述,以期揭示DNA修复系统在NTDs发生中的作用及意义,为阐明NTDs发病机制的提供新思路.
神经管畸形、DNA损伤、DNA修复
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R57;R76
国家自然科学基金81070491
2012-04-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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153-154,158