染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询

摘要：

目的 探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析;对20例易位核型的家系病例资料分析.结果 20个家系中72例染色体核型分析,高危家系人群染色体异常核型检出比例为52.8 %.其中8例产前诊断胎儿核型分析,正常核型4例,平衡易位核型4例.夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50.0 %.结论 不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查,孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生.

关键词：染色体、平衡易位、遗传咨询

所属期刊栏目：23

分类号：R71;R59

在线出版日期：2012-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：20-23