脆性X综合征的产前基因筛查与诊断

摘要：

目的 对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果 在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论 采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.

关键词：脆性X综合征、聚合酶链反应、牙幼基因、产前诊断

所属期刊栏目：21

分类号：R77;R76

资助基金：山东省科技攻关项目编号003130135

在线出版日期：2010-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：84-85,88,封3