唐氏综合征发病机制的研究进展

摘要：

@@ 1866年Langdon Down首次描述了唐氏综合征(Down's syndrome,DS)这种最常见的常染色体疾病,近100年后,由Jerome LeJeune等证实是21号染色体三体性所致.DS是小儿先天性智力低下的最常见原因,也是最常见的遗传病之一,其发病率约为1/800～1./700.其临床表现为唐氏综合征的特征性面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄等.目前唐氏综合征的发生机制并不清楚,参与其致病的基因也未完全阐明.尽管如此,近年来,关于唐氏综合征发病机制的研究还是取得了一些进展.

机标关键词：综合、发病机制、先天性智力低下、先天性心脏病、染色体疾病、特征性面容、幽门狭窄、临床表现、发生机制、常见原因、遗传病、三体性、发病率、证实、脐疝、描述、基因、合并、程度

所属期刊栏目：19

分类号：R59;R1

在线出版日期：2008-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：251-255