荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断

摘要：

目的用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型CD41/42(-TCTT)的基因诊断. 方法来源于β-地中海贫血病人或携带者的289个淋巴细胞和人体外受精-胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离137个单细胞用荧光定量PCR方法进行分析. 结果用单个淋巴细胞诊断β-地中海贫血扩增效率达96 %,准确率达99 %～100 %,等位基因丢失(ADO)率仅0～5 %.单个胚胎细胞扩增效率86 %. 结论荧光定量PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术,适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断.

关键词：聚合酶链式反应、β-地中海贫血、种植、遗传学诊断

所属期刊栏目：14

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划001cb51010201;国家自然科学基金30000875及30170394;面向21世纪教育振兴行动计划985计划

在线出版日期：2004-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：235-237