β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断

摘要：

@@ β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西南地区是一种常见病,广东地区人群发生率达1.36 %～4.90 %.本病的轻型患者可以没有临床症状,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血,终身需要输血治疗.由于缺乏有效的根治性手段,目前对β地中海贫血以预防为主.通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查,有针对性地指导婚育,开展产前诊断工作,从而杜绝重症患儿的出生.本文利用聚合酶链反应-反向点杂交技术(PCR-RDB)对广东中山地区的288例可疑患者进行了基因水平的分析,结果报道如下.

机标关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、聚合酶链反应、点杂交法、β地中海贫血、β珠蛋白、常染色体隐性遗传、重症患者、珠蛋白肽链、溶血性疾病、基因携带者、重症患儿、中山地区、诊断工作、杂交技术、预防为主、西南地区、输血治疗、地区人群、临床症状、基因座位

所属期刊栏目：14

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2004-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：125-126