正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用

摘要：

目的探讨正常人群21号染色体S1435、S1270、S 3个位点的多态性及三者联合应用于21-三体综合征产前诊断中的可行性. 方法利用3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性,用生物素标记聚合酶链反应(PCR),扩增DNA,检测沈阳地区60例孕中期(18～22周)孕妇羊水. 结果 21号染色体S1435、S1270和S 3个位点杂合率分别为80.00 %(48/60)、78.33 %(47/60)、83.33 %(50/60);3个位点均纯合占0.75 %. 结论正常人群21号染色体上均出现3个位点的四聚核苷酸重复序列,应用PCR方法可方便和快捷地在24 h内完成21-三体综合征的产前诊断工作.3个位点联合使用可提高诊断率.

关键词：四聚核苷酸重复序列、多态、21-三体综合征、产前诊断

所属期刊栏目：14

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2004-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：113-115