中国人3种常见缺失型α-地中海贫血快速检测及产前诊断

摘要：

目的建立一种准确快速并能同时检测中国人3种常见缺失型α-地中海贫血(简称α-地贫)的聚合酶链式反应(PCR)技术并应用于产前α-地贫的人群筛查和高危胎儿的产前诊断中. 方法采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方案设计3组PCR引物,并对PCR反应条件进行优化以扩增代表这3种α-地贫存在的特异性DNA片段.应用血液学分析法对孕妇及其配偶各6 135例进行α-地贫表型的初筛,gap-PCR法用于α-地贫表型阳性病例的确诊和32例α-地贫高风险胎儿的产前诊断. 结果一次PCR同时成功地检出3种α-地贫的纯合子、杂合子或双重杂合子;孕妇及其配偶中共筛出541例携有--SEA突变基因,及其HbBart's和HbH病的高风险胎儿17例和15例,并对其中的31例进行了产前诊断,5例HbBart's水肿胎儿和4例HbH病胎儿被终止妊娠. 结论该法简便快速、准确可靠、重复性好,适合于人群筛查时检出α-地贫携带者和高风险重症α-地贫胎儿的产前诊断.

关键词：α-地中海贫血、聚合酶链式反应、遗传筛查、产前诊断

所属期刊栏目：14

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省科技厅科研项目;广东省珠海市科技局科技攻关项目199846号-9818;广东省珠海市科技局科研项目199846号-9818

在线出版日期：2004-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：30-33