延胡索酸水化酶缺陷相关子宫肌瘤临床特点分析

摘要：

目的 探讨延胡索酸水化酶(FH)基因是否突变的子宫肌瘤的差异,为FH基因突变相关子宫肌瘤的早期诊疗和咨询提供依据.方法 选取2018年12月至2019年6月因子宫肌瘤在中国医学科学院北京协和医院行手术治疗的患者91例.术前抽取外周血、术中留取最大子宫肌瘤组织行全外显子测序,比较无FH基因胚系突变组(81例)和突变组(10例)的临床资料、病理类型、基因突变类型的差异.结果(1)无FH基因突变组和突变组患者的平均年龄分别为(36.0±6.5)岁和(23.6±4.7)岁,差异有统计学意义(P＜0.05).两组单发肌瘤比例分别为33.3％(27/81)和10.0％(1/10),差异有统计学意义(P＜0.05).两组既往存在子宫肌瘤剔除术史的患者分别占3.7％(3/81)和80.0％(8/10),差异有统计学意义(P＜0.05).(2)无FH基因突变组病理类型为平滑肌瘤患者占92.6％(75/81),富于细胞性平滑肌瘤患者占7.4％(3/81),突变组则分别为30.0％(3/10)和50.0％(5/10),两种病理类型差异均有统计学意义(均P＜0.05).(3)FH基因突变组患者年龄最小为19岁,最大为32岁;子宫肌瘤个数波动在1～150个,其中2例患者子宫肌瘤数量＞100个.仅1例患者存在肾癌家族史.9例患者在术后1年之内超声提示复发.(4)FH基因突变组10例患者中2例病理类型为恶性潜能未定的平滑肌瘤,5例为富于细胞性平滑肌瘤,3例为子宫平滑肌瘤.恶性潜能未定的平滑肌瘤的突变位点分别为FH:exon5:c.C703T:p.H235Y;FH:exon5:c.G557A:p.S186N.结论 对发病年龄小且多发或单发较大、复发时间短的子宫肌瘤患者,应尽早行FH基因检测来明确诊断,从而获得更有针对性的临床治疗和预防.

关键词：延胡索酸水化酶、子宫肌瘤、基因、临床特点

所属期刊栏目：38

分类号：R711.74(妇产科学)

资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费2016-I2M-1-001

在线出版日期：2022-05-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：319-322