遗传性疾病史女性孕前咨询要点

摘要：

随着人类对遗传性疾病认识的加深以及检测技术的快速发展,越来越多的有遗传病史的家庭可以通过产前诊断或者植入前诊断的方式获得健康后代.为了更加准确地提供相关咨询信息,遗传性疾病的诊断与遗传咨询已经成为产科医生必须掌握的技能之一.详细询问病史后利用遗传学基本知识与相应的检测技术,通过对患者及其家系成员实施遗传检测与咨询,寻找导致疾病表型的染色体或基因问题,从而为孕前咨询和获得健康后代提供确诊及预防的依据亦变得尤为重要.文章对有遗传性疾病史的女性如何进行孕前咨询进行阐述.

关键词：遗传性疾病、孕前咨询、遗传咨询

所属期刊栏目：34

分类号：R715.3(妇产科学)

资助基金：常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化;辽宁省产科疾病转化医学研究中心及协同研究网络建设—植入前筛查诊断及胎儿异常诊断治疗精准医疗研究;国家自然科学基金

在线出版日期：2019-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1348-1352