无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究

摘要：

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三-体综合征在临床应用的可行性.方法 选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三-体综合征的风险.染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准.结果 3例NIPT检测结果提示为21-三-体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常.本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100％,并降低了侵入性产前诊断的发生率.结论 NIPT检测双胎21、18和13-三-体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性.

关键词：双胎、无创产前基因检测、染色体非整倍体、侵入性产前诊断

所属期刊栏目：33

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：广州市科技计划;国家自然科学基金;公益性行业科研专项;广东省自然科学基金;广东省科技计划;广州市科技计划

在线出版日期：2017-06-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：497-501