无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中应用研究

摘要：

目的 探讨无创产前检测技术在双胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值.方法 对2015年10月1日至2016年8月1日在中国医科大学附属盛京医院就诊,自愿接受无创产前检测的423例妊娠12～31周双胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿非整倍体的情况.无创检测的结果由羊水细胞及分娩时脐血核型分析进行验证.结果 无创产前检测异常者8例,4例提示21-三体高风险,2例提示18-三体高风险,2例提示X染色体单体(45,X).6例三体高风险胎儿经羊水或脐血穿刺检查结果确认无误.1例X染色体单体的羊水结果与检测结果一致,另1例羊水检测结果正常,但随后确认该孕妇核型为46,XX”36”/45,X”64”.经验证的低风险者176例,均与其一致.结论 无创产前检测作为一种快速、安全的产前筛查手段,在双胎的非整倍体疾病筛查中有较高的灵敏度和特异度,具有临床应用价值.

关键词：双胎、染色体非整倍体、无创产前检测

所属期刊栏目：32

分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化201402006;辽宁省产科疾病转化医学研究中心及协同研究网络建设-双始妊娠的早期筛查监测和治疗的基础临床转化研究2014225007

在线出版日期：2016-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：986-989