高通量测序技术在无创产前检测中的应用

摘要：

随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展,基于该技术的无创产前检测(NIPT)在临床上迅速得以应用.国际上发表了一系列与NIPT相关的指导意见,我国卫计委也于今年发布了技术规范.文章将对NIPT技术规范进行解读,并对高通量测序技术在NIPT应用中的优势、局限性和临床应用要点进行评价.

关键词：高通量测序、无创产前检测、染色体非整倍体

所属期刊栏目：31

分类号：R714.53(妇产科学)

在线出版日期：2015-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：807-810