染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

摘要：

产前诊断以“对胎儿来源细胞进行核型分析”作为常规一线手段和金标准,自上世纪60年代以来一直持续至今”1”.几十年来,围绕核型分析技术的改进包括提高分辨率、增加不同分带方法等,但始终不能解决以下几个问题:核型分析依赖长时间的细胞培养、分析前的制片过程相对繁琐、对结果采用主观判读有赖于经验等”2”.同时,即使染色体核型分析结果未见异常,并不能除外具有潜在临床意义的异常,很多亚显微镜水平异常和变异可能与胎儿发育受限,解剖结构异常等密切相关.

关键词：拷贝数变异、染色体微阵列技术、产前诊断、基因

所属期刊栏目：30

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2014-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：648-651