肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1基因突变研究
目的 分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变.方法 首先从RNA途径,应用RT-PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1基因编码区进行序列测定查找突变,再通过基因组DNA途径进行突变验证.产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用DNA测序或PCR-限制性酶切方法对5个胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析.结果 在5个家系的先证者或先证者母亲分别发现5个不同位点的ABCD1基因突变,依次为c.796G＞A,c.521A＞G,c.1523C＞T,c.1534G＞A,c.1252C＞T.产前诊断结果显示:5个胎儿均为男性,胎儿1、2、3、4存在与先证者相同的突变,胎儿5未检测到与先证者5相同的突变.结论 ABCD1基因突变分析是ALD分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法.
肾上腺脑白质营养不良、分子诊断、产前分子诊断、ABCD1基因、基因突变
30
R714.2(妇产科学)
国家自然科学基金青年科学基金项目31200932;福建省自然科学基金青年创新项目2012J05158
2014-04-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
192-196
