弹性蛋白基因变异与盆腔器官脱垂的相关性

摘要：

目的 探讨弹性蛋白(elastin)基因突变与盆腔器官脱垂(POP)的关系.方法 收集2007年9月至2009年9月在河北医科大学第二医院因POP或主因其他妇科疾病同时伴有POP住院患者血标本30例,采用聚合酶链式反应对Ⅰ、Ⅱ期POP患者9例,Ⅲ、Ⅳ期患者21例,对照组20例的elastin基因16、17、26号外显子扩增,对产物测序.结果 外显子16发现846T/A和853G/A两个变异位点,846T/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组5例,时照组1例,两组846T/A变异率为23.8%、5.0%,二者比较差异无统计学意义.其优势比(OR)值为5.94(95%CI 0.63～56.20).853G/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组10例,对照组1例,两组853G/A变异率为47.6%,5.0%,二者比较差异有统计学意义(P＜0.05).其OR值为17.27(95%CI 1.94～153.66).Ⅰ、Ⅱ期POP组16号外显子未发现变异.17号与26号外显子未发现变异.结论 846T/A可能不是Ⅲ、Ⅳ期POP的发病因素.853G/A可以增加Ⅲ、Ⅳ期POP患病风险.853G/A可能是Ⅲ、Ⅳ期POP的一个发病因素.

关键词：盆腔器官脱垂、弹性蛋白基因、外显子、突变、优势比

所属期刊栏目：27

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2011-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：461-463