荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

摘要：

目的 探讨与羊水细胞染色体核型分析相比,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值.方法 对2009年1月至2010年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院208例孕妇抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,其中53例同时应用FISH技术直接对间期核细胞进行13、18、21、X、Y的染色体数目检测.结果 (1)208例中,共完成羊水细胞核型分析199例,诊断成功率为95.7%(199/208),其中异常染色体核型占8.04%(16/199),报告时间平均为(22.49±6.12)d.(2)同时进行核型分析和FISH检测的53例患者,核型分析及FISH诊断成功率均为100%,共发现染色体异常4例,占7.55%(4/53);其中结构异常3例(经核型分析诊断)、数目异常1例(核型分析及FISH均诊断成功).(3)在染色体数目的 诊断上,53例的FISH检测与染色体核型分析的一致率为100%,平均报告时间为2～4d.结论 (1)FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间.(2)对于可能存在染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊.(3)FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须同时行羊水细胞染色体核型分析.

关键词：产前诊断、羊水、荧光原位杂交、染色体、核型分析

所属期刊栏目：27

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2011-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：125-127