深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断

摘要：

目的调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型,对高风险胎儿进行产前诊断.方法 1998年1月至2002年12月采用二步法对产前检查的4136例孕妇进行地中海贫血筛查.结果检出地中海贫血阳性病例297例,发病率7.18%,其中α地中海贫血阳性病例172例,发病率4.16%;β地中海贫血阳性病例125例,发病率3.02%.229例被确定了基因型.对19对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行产前基因诊断,确定正常胎儿3例,α1地中海贫血杂合子4例,β地中海贫血杂合子8例,Bart's水肿胎儿2例,β地中海贫血双重杂合子2例.结论通过产前筛查地中海贫血,确诊重症患儿及时终止妊娠,可有效地避免重症患儿的出生.

关键词：地中海贫血、遗传筛查、产前诊断

所属期刊栏目：19

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：363-364