五重巢式PCR同步检测单细胞杜氏肌营养不良基因和性别的研究

摘要：

目的建立五重巢式PCR技术同步检测单细胞DMD基因和生别,探讨该技术在杜氏肌营养不良症的植入前诊断(DMD-PGD)的可行性.方法获取正常男性、女性单个淋巴细胞和无DMD家族史的单个胚胎细胞,用五重巢式PCR技术检测DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因.结果在正常男性单个淋巴细胞扩增成功率为96.7%(145/150),假阳性率为4%(1/25),假阴性率为0(0/25).在正常女性单个淋巴细胞扩增成功率为98%(147/150),假阳性率为0(0/25),假阴性率为0(0/25).15个胚胎细胞扩增成功率为100%(66/75),假阳性率为0(0/25).结论本文建立的单细胞DMD基因外显子17、19、44、48和SRY基因五重巢式PCR技术具有较高的敏感性和特异性,有望应用于DMD-PGD.

关键词：杜氏肌营养不良症、单细胞、五重巢式PCR、植入前遗传学诊断

所属期刊栏目：17

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：476-478