单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习

摘要：

为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型.回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献.结果发现,患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现,伴肝脾肿大及间断血便,血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高,血红蛋白及血小板降低,外周血及骨髓原始幼稚细胞不高,考虑幼年型粒单核细胞白血病(JMML)可能.JMML相关基因和染色体核型未见异常.由于WAS蛋白(WASP)明显表达减少,WAS基因存在一处半合子突变(c.151G＞T,p.V51F),最终确诊为WAS.WAS临床表型变异大.对于早发血小板减少的男婴,建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查.

关键词：湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征、幼年型粒单核细胞白血病、临床表型

所属期刊栏目：38

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金No.81601438

在线出版日期：2023-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：314-320