全羧化酶合成酶缺乏症导致的婴儿死亡1例报告

摘要：

回顾性分析2020年5月包头市第四医院收治的1例确诊为全羧化酶合成酶缺乏症的死亡婴儿的临床和分子遗传学资料.患儿男,2月龄29d,因"喉中痰鸣5d,抽搐1 d,昏迷半天"入院.反应差,代谢性酸中毒难以纠正,经积极治疗2d后病情仍进一步加重,自动出院,返家当日死亡.血氨基酸及及酰基肉碱分析示3-羟基异戊酰肉碱及丙酰肉碱增高.尿液有机酸分析示3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸升高.采用全外显子组测序示HLCS存在c.1522C＞T(p.R508W)/c.782delG(p.G260V)复合杂合突变,经Sanger家系验证突变来源于父母.HLCS缺乏症临床表现不典型,对于重症肺炎合并癫痫及难以纠正的代谢性酸中毒患儿,应考虑HLCS缺乏症可能,及时行代谢筛查及基因分析确诊.

关键词：全羧化酶合成酶缺乏症、HLCS基因、临床特点、儿童

所属期刊栏目：38

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2023-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：157-160