多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例

摘要：

报道以"浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限"为特征的2岁8月龄患儿1例,经基因检测结果为MAFB基因c.209C＞T(p.P70L)杂合变异,该基因为国外已报道的罕见的致病突变,患儿父母无该基因突变.根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征,同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴.

关键词：多发性骨溶解综合征、肾病综合征、MAFB基因、蛋白尿

所属期刊栏目：38

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2023-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：74-76