重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展
重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围.开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益.
重症联合免疫缺陷病、X-连锁无丙种球蛋白血症、脊髓性肌萎缩症、新生儿筛查、联合筛查
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R72(儿科学)
浙江省重点研发项目;国家重点研发计划
2023-03-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
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