1p36缺失综合征相关癫痫13例遗传学与临床特点研究
目的 总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点.方法 回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿,对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结.结果 共收集13例1p36缺失综合征相关癫痫患儿,缺失片段大小为1.38～8.1Mb,缺失区域内包括的主要致病基因为MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,13例患儿均为新生拷贝数变异.癫痫起病年龄为生后17 d至9月龄,中位起病年龄为2.5月龄.13例患儿癫痫发作类型多样,其中痉挛发作11例、局灶性发作6例、强直发作2例、肌阵挛发作1例.13例患儿均有颅面部异常和发育落后,表现为鼻梁扁平、直眉、眼窝深、耳位低、眼距偏宽和招风耳.8例有其他系统异常表现,其中先天性心脏病5例,听力异常4例,血管瘤3例,双肾结石、先天性白内障、阴茎短小和通贯掌各1例.13例头颅磁共振检查,额颞区蛛网膜下腔增宽3例、脑沟深2例、双侧侧脑室扩大5例、脑白质发育延迟4例、胼胝体发育不良2例.13例患儿中,有9例符合婴儿痉挛症诊断.末次随访年龄为1岁1月龄至8岁5月龄,其中2例癫痫发作已缓解1年7月至2年,1例不明原因死亡,余10例仍有癫痫发作.结论 1p36缺失综合征相关癫痫患儿缺失区域内的主要致病基因包括MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,患儿癫痫多在婴儿早期起病,发作类型以痉挛发作和局灶性发作多见,癫痫综合征表型主要为婴儿痉挛症,多数患儿癫痫发作难以控制,所有患儿均有智力运动发育落后及颅面部畸形,部分患儿可出现其他系统异常.
1p36缺失综合征、癫痫、婴儿痉挛症、颅面部畸形、预后
38
R72(儿科学)
2023-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
45-51
