儿童多巴反应性肌张力障碍的临床与康复进展

摘要：

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种由多巴胺合成通路的遗传缺陷引起的选择性黑质纹状体多巴胺缺乏综合征,以明显昼夜波动的进行性肌张力障碍、左旋多巴治疗反应良好为特征,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5％-10％.近年来不典型致病基因及症状常有报道,患者临床表型常更严重,归类定义为DRD附加症(DRD-plus).该病临床表型和遗传学特点复杂,极易误诊、漏诊甚至导致严重功能障碍.文章重点从疾病的病因与发病机制、临床表现、实验室及其他辅助检查、诊断与鉴别诊断、康复评定与治疗、预后等方面研究进展进行综述,以提高对疾病的认识、实现及时诊断并给予特异性治疗,改善功能障碍及预后.

关键词：多巴反应性肌张力障碍、多巴反应性肌张力障碍附加症、左旋多巴、肉毒毒素、康复

所属期刊栏目：38

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2023-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：30-35