儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛.HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类.虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断.目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意.文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述.
遗传性痉挛性截瘫、诊断、治疗、康复
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R72(儿科学)
国家中心自主设计项目S20A0002
2023-03-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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