多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展
多种酰基辅酶A脱氢酶缺之症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1].可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进行新生儿筛查,不同国家和地区新生儿发病率差异较大,美国发病率为1/378 272,德国发病率为1/195 000,澳洲发病率为1/2 000 000~1/750 000,土耳其发病率为 1/15 000[2-3].
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、遗传学、核黄素
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R72(儿科学)
国家自然科学基金82073560
2022-11-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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