糖原累积病Ⅰ a型的诊断治疗和预防专家共识

摘要：

糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病.由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害.GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险.为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识.

关键词：糖原累积病Ⅰa型、肝病、低血糖、共识

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点研发计划;深圳市工程研究中心工程实验室组建项目;湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项

在线出版日期：2022-11-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：641-649