儿童遗传性甲状旁腺功能减退

摘要：

甲状旁腺素分泌减少或激素抵抗都会导致功能不足的症状,分别称之为甲状旁腺功能减退(HP)和假性甲状旁腺功能减退(PHP),两者均表现为低钙血症,多伴有高磷血症.HP分为获得性和遗传性两大类,成人基本为获得性,而儿童发病率低,多由遗传变异导致.PHP则一般和GNAS基因变异相关,属于遗传罕见病,类型多,临床表现变异大,诊断需要结合临床表现和遗传检测.HP和PHP的主要治疗都是针对低钙血症补充钙剂和活性维生素D,治疗期间要监测肾钙质沉着.同时PHP还需要关注其他激素抵抗和 Albright's 骨营养不良(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)的症状,予以相应的随访和治疗.

关键词：儿童、甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、遗传、诊断、治疗

所属期刊栏目：37

分类号：R72(儿科学)

资助基金：浙江省自然科学基金基础公益研究计划项目LSZ19H070001

在线出版日期：2022-09-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：606-613